为什么脑瘤术后一定建议做基因检测？

直到2016年，神经胶质瘤都是由病理学家通过显微镜诊断的。这称为组织学诊断（形态学诊断）。然而，从2016年开始，基因诊断将基于分子检测。

2016年前的所有胶质瘤病理已经被打破了，因为肿瘤已经不是显微镜下看出来的，而是基于分子分型综合诊断出来的。

查阅文献发现，少突胶质细胞瘤的临床结果包括大量的弥漫性星形细胞瘤和胶质母细胞瘤。

如果采用新的分类，基于过去文献数据证据的医学循证医学将不再可能。

这是因为基于这种分类的治疗结果和患者预后将在未来20年左右的时间里逐渐变得清晰。 

这是根据基于基因诊断的肿瘤的治愈性来增加或减少放射线照射范围和剂量的微调。

这也就是为什么有些“胶母”能活7-8年甚至20几年了。当然手术是一方面，另一方面还在于这些其实是星形细胞瘤4级idh突变型。

还有现在的髓母也不是之前那样高危了，通过基因检测，能更好的筛选分子分型，通过分子分型来用*，有的都不需要放疗了。

像胶质瘤、颅咽管瘤如果有brafv600e突变的话也有针对性的靶向*物了。包括IDH抑制剂，都是新的靶点。还有MGMT用*建议、zm融合、EGFRvIII、brafv600e突变都有相应的*物，包括免疫疗法也能用的到。

所以建议大家术后哪怕最基本的监测也可以做一个。尤其是外地的患者，因为天坛自带脑18.

外地的医院推荐做泛生子的基因检测。脑13和精选都值得推荐。因为泛生子创始人是阎海，就是美国杜克大学神经肿瘤的，也是发现曾带领团队成功完成了恶性胶质瘤的基因组测序及数据分析，首次发现了一系列胶质瘤相关的致癌基因（IDH1/IDH2，TERT，CIC，FUBP1，ATRX，PPM1D），并推进其研究成果向临床转化，是脑胶质瘤分子分型和IDH1/2靶向治疗研究的开拓者。

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癌症患者为什么要做基因检测？有这个必要吗？

癌症患者基因检测，可以发现癌症患者是否携带某些异常的基因，检测清楚才能更好的使用合适的靶向*治疗。这对于癌症治疗很有必要。目前，癌症患者化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。目前，在国外，美国FDA（食品*品监督管理*）已经强制要求用*前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时荧光定量PCR(RT-PCR)，它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内，随着国际学术交流及**交流的加强，越来越多的临床专家已经意识到基因检测项目的意义和重要性。想要了解更多癌症患者基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业。在基因测序、液体活检、生物信息和叫盾立放凯附容程非大数据等领域具有独创技术和核心优势，以科技创新造福人类，致力于成为全球领先的生命科技公司。【●没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

诊断了糖尿病，医生为什么建议我做基因检测？

北京协和医院内分泌科

本期目录

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1.什么是单基因糖尿病？

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2.哪些患者可能患的是单基因糖尿病？

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3.为什么要正确诊断单基因糖尿病？ 

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4.如何诊断单基因糖尿病？ 

前言

    在2011年之后，中国就一直是世界上糖尿病患者数量最多的国家。所以说起糖尿病，大家不仅并不陌生，很多人还知道糖尿病有1型糖尿病和2型糖尿病之分。但是有的人确诊了糖尿病后，医生说他可能既不是1型糖尿病，也不是2型糖尿病，还建议他做基因检测，这是为什么呢？也有的患者觉得，既然已经诊断了糖尿病，同样要吃降糖*或者注射胰岛素控制血糖，做基因检测还有什么意义呢？这就要提到特殊类型糖尿病中一个非常重要的组成部分：单基因糖尿病。

   什么是单基因糖尿病？什么样的糖尿病患者可能患的是单基因糖尿病？如何准确诊断糖尿病的类型？诊断以后又会给治疗选择带来什么影响？下面的内容会为您一一介绍。

01

什么是单基因糖尿病？

   单基因糖尿病是由于胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的基因中一个或多个变异导致的疾病。常见的单基因糖尿病包括青少年起病的**型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病和糖尿病相关遗传综合征等。目前确诊的糖尿病患者中，有部分患者实际上不是1型糖尿病或者2型糖尿病，而是单基因糖尿病。单基因糖尿病是早发糖尿病中的重要的组成部分。英国的研究发现，在45岁前确诊糖尿病的**患者中，约有5%的患者是MODY1、MODY2或MODY3。亚洲也有研究表明，约5-10%的早发糖尿病患者实际上是MODY[1][2]。

02

哪些患者可能是单基因糖尿病？

   MODY是最常见的单基因糖尿病，常染色体显性遗传病一个等位基因突变就会导致疾病的发生。如果父母一方患病，子女患病的几率通常为50%。在血糖升高的年龄较早的患者当中，如果最初诊断的是1型糖尿病，但1型糖尿病相关自身抗体阴性，有糖尿病家族史，而且诊断3年之后胰岛功能仍然存在，就需要除外是MODY的可能。如果临床上诊断2型糖尿病的患者，有糖尿病家族史，而且家系中糖尿病患者起病年龄都比较早，体型不胖，同样需要排除MODY的可能[3]。目前一共发现了14种MODY亚型[4]，其中最常见的MODY致病基因有GCK、HNF1A和HNF4A。不同的基因突变导致的MODY有不同的临床特点。比如说，GCK-MODY（MODY2）的患者表现为从出生起就存在的轻度血糖升高，这些患者出现糖尿病并发症的风险不高，一般不需要用*物治疗。HNF1A-MODY（MODY3）的患者会在血糖升高之前就出现尿糖的阳性。

   新生儿糖尿病同样是由单基因缺陷导致的，发病率约为9,0000-16,0000分之一。新生儿糖尿病可以分为永久性新生儿糖尿病、暂时性新生儿糖尿病及相关临床综合征。国际儿童青少年糖尿病协会建议对所有出生6个月以内诊断为糖尿病的患者。如果在1岁以前诊断了糖尿病，而且1型糖尿病自身抗体阴性患儿，也建议进行新生儿糖尿病的基因检测。此外，糖尿病合并耳聋或者神经系统症状的患者，需要考虑到线粒体糖尿病的可能[3]。

03

为什么要正确诊断单基因糖尿病？

 ①单基因糖尿病的治疗方案与1型或2型糖尿病有很大区别。

    单基因糖尿病中，不同的基因突变导致的亚型具有不同的特点。比如，MODY2患者一般不需要用*，仅仅需要通过饮食、运动干预，也很少会出现并发症。而MODY1和MODY3患者对磺脲类*物反应较好，诊断后大部分患者可以停用胰岛素，改为口服降糖*治疗[5]。因此，医生会建议可能患MODY的患者做基因检测，并根据具体的基因突变情况，结合患者的病情选择合理的治疗方案。准确的诊断可以为选择治疗方案提供依据。

②单基因糖尿病有很强的家族遗传性

    MODY患者有50%的概率会将疾病遗传至下一代，女性线粒体糖尿病患者的子女均可患病。所以，对于单基因糖尿病患者家系内的其他成员进行基因检测，也可以使其他家庭成员得到正确的诊断[4]。比如，当一个患者诊断MODY2后，不仅患者本人不需要再用*物治疗，由于他的一级亲属有一半的可能也有基因突变。对亲属进行基因检测后，如果发现所患的也是MODY2，同样也可以改为饮食、运动治疗[6]，不用继续用*。再比如，当患者诊断了单基因糖尿病后，可以及时对这个患者的兄弟姐妹或父母、子女等人进行筛查，及时发现其中的单基因糖尿病患者，更早开始治疗。

04

如何诊断单基因糖尿病？

   单基因糖尿病的最终确诊需要做基因筛查。目前的检测方法较多，一代测序是检测的金标准，但仅限于已经有了怀疑的突变基因的患者，难以应用于发现新基因和大规模筛查。二代测序既可以发现目前已知的致病基因，还可以识别出未知的致病基因，在青少年起病的成年型糖尿病(MODY)等单基因糖尿病中表现出巨大优势[6]。

    单基因糖尿病患者中，有一些患者只需要通过饮食控制或者口服降糖*治疗，血糖就可以得到很好的控制，所以正确诊断单基因糖尿病非常重要。基因检测是诊断单基因糖尿病的金标准，所以对于那些没有典型1型糖尿病和2型糖尿病特征，但是有明确糖尿病家族史的糖尿病患者，应该进行基因检测来明确诊断。

参考文献

[1]ZhangH,ColcloughK,GloynAL,PollinTI.Monogenicdiabetes:agatewaytoprecisionmedicineindiabetes.JClinInvest.2021.131(3).

[2]肖新华.实用糖尿病治疗学.2021.科学出版社.

[3]SanyouraM,PhilipsonLH,NaylorR.MonogenicDiabetesinChildrenandAdolescents:RecognitionandTreatmentOptions.CurrDiabRep.2018.18(8):58.

[4]BrunerovaL,RahelićD,CerielloA,BrozJ.Useoforalantidiabeticdrugsinthetreatmentofmaturity-onsetdiabetesoftheyoung:Aminireview.DiabetesMetabResRev.2018.34(1).

[5]饶翀,肖新华,于淼.二代测序在单基因糖尿病中的应用.中国糖尿病杂志.2017.25(02):178-180.

[6]PlengvidhyaN,BoonyasrisawatW,ChongjaroenN,etal.Mutationsofmaturity-onsetdiabetesoftheyoung(MODY)genesinThaiswithearly-onsettype2diabetesmellitus.ClinEndocrinol(Oxf).2009.70(6):847-53.

[7]NgMC,CockburnBN,LindnerTH,etal.MoleculargeneticsofdiabetesmellitusinChinesesubjects:identificationofmutationsinglucokinaseandhepatocytenuclearfactor-1alphagenesinpatientswithearly-onsettype2diabetesmellitus/MODY.DiabetMed.1999.16(11):956-63.

[8]YuDM,LiMZ,LiuDM.[StudyonthemitochondrialDNAmutationsinpatientswithearly-onsetdiabetesmellitus].ZhonghuaYiXueYiChuanXueZaZhi.2005.22(1):14-7.

作者介绍

虞睿琪

北京协和医院内分泌科2021级临床型研究生 导师肖新华教授

指导老师

肖新华

医学博士，北京协和医院内分泌科主任医师、导师、教授。现任中国医学科学院糖尿病研究中心秘书长，中国研究型医院学会糖尿病学专业委会主任委员，中华医学会糖尿病学分会常委兼副秘书长，糖尿病营养学组组长，北京医学会糖尿病分会候任主任委员，中国代谢病防治创新联盟副理事长，中国中西医结合学会内分泌专业委员会副主任委员，北京糖尿病防治协会副理事长。

第140期

总第176期

本期审阅：平凡 李梅

本期编辑：何芳 张茜

本期监制：夏维波赵维纲

版

权

声

明

ENDO｜泌语协行

版权归属泌语协行所有，欢迎转发，如有需要提前联系

肺腺癌早期己做手术,需要做基因检测吗？

建议做基因检测，因为基因突变和靶向*物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误最佳治疗时间，如果基因检测EGFR阳性的患者有效率可以有70%左右，如果EGFR阴性的患者，有效率大约有1-30%。所以靶向*物的选择性是比较强的。

靶向治疗前必须基因检测吗？为什么？

以往，手术治疗、放疗和化疗是肿瘤治疗的三大支柱，而近几年，除了以上三大治疗手段外，靶向治疗和免疫治疗的使用越来越多。靶向治疗和免疫治疗已经成为当今肿瘤治疗中的主要治疗手段。

手术治疗适用于早期肿瘤，而对于中晚期的肿瘤，特别是已经出现远处转移的肿瘤，通过单纯的手术治疗并不能达到最大化治疗效果。而放疗，一般适用于*部的肿瘤，而且对放疗敏感的肿瘤类型较少，所以这一治疗手段应用有限。化疗作为一种全身性的治疗手段，应用广泛，常用于中晚期的肿瘤治疗中，但是化疗这一手段通常只用于对化疗*物敏感的肿瘤治疗中，而且化疗具有不同程度的副作用。

相比以上三种治疗手段，靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式；通过设计相应的治疗*物，以特异性地针对致癌位点来进行结合而发生作用，使得肿瘤细胞死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以，总体上，靶向治疗所带来的不良反应会相对少一些。

当然，尽管目前已有很多上市的靶向*，但是也并非所有肿瘤患者都适合使用靶向*的。很多时候，在制定治疗方案时，医生一般会建议患者进行基因检测。

基因检测的目的主要包括：通过基因检测结果协助医生寻找潜在的*物治疗方案，如靶向*的使用，到底患者适合使用哪一类靶向*等等。此外，基因检测报告在一定程度上可以预测患者使用某种*物的疗效，甚至还可以预测某种疾病的患病风险。

那么，靶向治疗前是不是必须要基因检测呢？

不一定，并不是一定要求肿瘤患者都进行基因检测，因为某些靶向*的使用是不需要检测靶点的，其中，国家卫健委就曾发布了一份《新型抗肿瘤*物临床应用指导原则（2018年版）》中就有罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用靶向*物。

当然，大多数时候都建议患者进行相关的基因检测的。因为通过基因检测可以评估哪些靶向*更适合应用，根据检查结果有针对性地使用*物，以尽可能让患者最大获益。

基因检测对于预防肿瘤和肿瘤治疗有什么帮助？

基因检测可以用于预测癌症风险，还可以用于协助治疗，提示哪种治疗方式更加有效。简而言之，基因检测对于预防、治疗肿瘤和癌症均有较大作用。

生命的起始阶段，每个人的老爸出个精子，老妈出个卵子，然后两者结合，形成受精卵。受精卵是一个细胞，就像是一个微小的鸡蛋，它的“蛋黄”里保存着老爸和老妈给的“信息”，它们决定你以后是长成男人还是女人，黑人、白人或是黄种人，长得像鹿晗还是张曼玉，这些“信息”就是基因，然后受精卵开始分裂，一个变两个，两个变四个，数量不断增多，细胞们各司其职，让你发育成现在的样子，可以爱，可以恨，可以思考人生，还可以在屏幕前看这篇科普。基因检测，就是通过测序的办法发现这些“信息”的内容。

目前疾病的检查分 5 个等级：组织器官水平、临床前、细胞水平、蛋白质水平、基因分子水平 ，而基因检测是最早的预警。

基因检测对于预防和治疗的价值，有一个非常典型的例子，就是BRCA2突变。该基因原本是抑癌基因，顾名思义，就是抑制癌症产生和发展的基因，发生突变后，可以增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌的发病风险。根据2013年发布在《临床医生肿瘤杂志》（《A cancer journal for clinicians》，简称《CA》）上的数据（原文标题《Recent Progress in Pancreatic Cancer 》），几乎4%-10%的德系***（Ashkenazi Jews）胰腺癌患者携带家族性BRCA2突变，而且这种突变的比例随着亲戚中胰腺癌患者的数量呈正比，如果有不小于2个亲戚也得了胰腺癌，那么德系***胰腺癌患者的BRCA2突变比例是6%~12%，如果有不小于3个亲戚得了胰腺癌，则德系***胰腺癌患者的BRCA2突变比例是16%。

虽然目前临床医生不推荐基因检测作为常规筛查手段，但对于如上述的高危人群，基因检测不失为一种早期筛查的好方法。

几年前的爆炸性新闻，好莱坞女星安吉丽娜朱莉，也是因为发现BRCA突变，乳腺癌的风险远远超过常人，所以选择预防性地切除乳房。

基因检测不单单可以预测某些癌症发生的风险，还可以预测哪些治疗更有效。研究发现，对于BRCA2突变的患者，使用烷化剂（如卡铂）的治疗效果比没有BRCA2突变的相同癌症、相同病情的患者好。

癌症患者为什么要做基因检测？有这个必要吗？

癌细胞基因检测是指针对某种类型的癌做基因检测，以发现有没有某些致癌基因，或者是基因突变，从而寻找相应的靶向*物的手段，癌症患者是有必要做基因检测的。癌细胞的基因检测是指导一些靶向*物治疗癌症的必要方式。在临床上通常可以采用病人的肿瘤组织或者外周血，或者胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等标本进行基因检测，而不同的癌症需要进行的基因检测的项目也明显不同。目前在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等治疗当中都强调基因检测，特别是晚期癌症，这个时候如果有基因突变，可以针对某些基因突变使用相应的靶向*物，如肺癌的EGFR基因突变、乳腺癌的HER2基因突变、结直肠癌的KRAS基因突变等，这些情态码况都可以使用到相应的靶向*物，因为有基因突变，使用靶向*物比使用化疗的效果要好，或者是在化疗基础上使用靶向*物，能够更进一步的提高疗效哪闭春。更多关于基因检测的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证，业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病（含李耐新冠核酸）等领域，已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地**提供基因检测技术服务和整体解决方案。【●没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

做基因检测有什么后果？

现代人对于健康非常重视，特别是癌症高发的情况下，许多人都担心自己会患癌症，或是潜在患癌的风险，于是就打算先去做个基因检测，通过高科技手段了解自己身体到底有没有存在疾病。但目前后悔做基因检测的人也不少，那是怎么回事呢？下面我们就一起来看看吧。人们后悔做基因检测，在于做基因检测解毒存在诸多的风险，在美国是严厉禁止任何公司通过基因检测预测癌症这服务，做完基因检测后会出现许多不利因素。另外，对大多数人而言，基因检测并没有必要，因为它的检测结果不一定有参考价值，反而人们会因为检测结果而产生紧张、焦虑的心情。另外，人们后悔基因检测，主要是因为检测公司可能会拿着测试者的基因去干一些非法事情，基因就像是人的身份证，每个人的基因都不一样，当自己的基因沦落到他人的手里，任他人进行宰割时，对方拿着自己的基因去做一些非法、危害大的事情，个人也无法阻止。因此，建议人们不要去做基因检测，如果想要知道自己是否有癌症，可以直接去医院做相关的检查，没有必要花冤枉钱去做基因检测。

为什么医生都建议癌症患者做基因检测？这可能是说得最清楚的！

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可能很多癌症患者或家属都有这个疑问？为什么医生都建议做基因检测呢？有时候贵还可能找不到*！

要弄懂这个问题，首先要理解肿瘤癌症和基因的关系。

基因和癌症之间有密切的关系。基因是控制细胞生长、分化和死亡的重要因素，而癌症的发生和发展则涉及基因的突变和失控。

许多癌症都是由于基因突变导致细胞生长无法受到控制，从而形成肿瘤。也就是基因突变造成了肿瘤癌症的发生。

一些基因的突变可能会导致细胞失去正常的生长控制机制，例如细胞周期调控和DNA修复等。

这些突变可能会导致癌症细胞无限制地增殖、侵入周围组织和扩散到其他部位，从而引发肿瘤的形成和进展。

此外，许多基因也可以影响肿瘤对治疗的敏感性。例如，一些基因突变可以导致肿瘤对某些化疗*物产生抵抗性，或者对某些靶向*物产生敏感性，就是有对于的*物。

因此，通过对肿瘤基因进行分析，可以为癌症的个体化治疗提供重要的指导。

所以，了解基因和癌症之间的关系对于预防、诊断和治疗癌症非常重要。

医生建议癌症患者进行基因检测的原因，是因为这种检测可以帮助医生了解患者体内的基因变异情况，从而更好地制定治疗方案和预后评估。

通过基因检测，医生可以了解患者的基因变异是否与癌症的发生、发展相关，以及患者是否具有*物代谢异常、易感性等特征。

基于这些信息，医生可以更加精准地进行治疗。例如，一些基因变异可以预测患者对某些治疗方案的敏感性，从而可以帮助医生选择更有效的治疗方式。此外，基因检测也可以帮助医生预测患者的疾病风险，从而更好地治疗和预防疾病。

以下是肿瘤癌症患者有必要做基因检测的一些理由归纳整理，做基因检测主要有以下5个好处。

1、帮助诊断：基因检测可以帮助医生诊断患者是否患有遗传性癌症。如果患者携带癌症相关的基因变异，则他们可能更有可能患有某些类型的癌症。

2、指导治疗：基因检测还可以帮助医生指导治疗。例如，如果患者携带某些基因变异，则可能对某些治疗方法更敏感或更不敏感。这可以帮助医生为患者制定更个性化的治疗方案。

3、预防策略：对于高风险患者，基因检测可以帮助他们采取预防措施。例如，如果患者携带BRCA1或BRCA2基因变异，则他们可能更有可能患乳腺癌或卵巢癌。在这种情况下，患者可以考虑进行预防性手术或更频繁的筛查。

4、家族病史：如果患者有家族成员患有癌症，特别是早发性癌症，那么进行基因检测可能有助于确定他们是否携带与家族癌症相关的基因变异。这可以帮助其他家庭成员知道他们是否有患癌症的风险，并采取必要的预防措施。

5、科学研究：进行基因检测还可以帮助研究人员更好地了解癌症的遗传因素。这可以帮助开发更有效的治疗方法和预防策略。

总的来说，癌症基因检测可以帮助确定患者是否携带与癌症相关的基因变异，指导治疗，采取预防措施，以及帮助研究人员更好地了解癌症的遗传因素。

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基因检测和体检到底有什么不一样的

基因检测和通常所说的医院所做的体检不同。常规体检是检测你是否已经得病，而基因检测是在没发病前预测会得什么病。通过检测您就可以准确进行评估，避免疾病诱发因素，从而避免或延缓疾病的发生。这是传统体检无法做到的。但并不是做过基因检测之后，您就不用体检了，做了基因检测之后，您要按照专家的建议，有针对性地进行某些临床体检，从而做到有病早发现早治疗。