男友母亲精神病，父亲脾气暴躁，一贫如洗，还有一个弟弟。该因为他的家庭分手吗？

那不是他的家庭，那代表他的一切。他的一切和你永远脱不了关系。穷不可怕，可怕的是精神世界的扭曲。而他，全占了。我估计，你不会那么轻易就可以分手。

华大基因：预计2020年净利润20亿元~23亿元同比增长623%~732%

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有观点，有态度 

资料来源：e公司，每日经济新闻

文章整理：医业观察

业绩预告

1月27日晚间，华大基因(300676)发布2020年全年业绩预告，公告显示，华大基因预计2020年实现营业收入约82亿–86亿元，较上年同期增长192.81%-207.10%，预计2020年归属于上市公司股东的净利润20亿元~23亿元，同比增长623.77%~732.34%；基本每股收益盈利5.0285元~约5.78元。

一带一路”合作成果丰硕

华大基因表示，公司2020年业绩较上年同期大幅增长，主要系受新冠疫情影响，市场对新冠病***检测试剂盒及检测服务的需求增加。公司感染防控业务和精准医学综合解决方案业务在报告期内实现了大幅增长，试剂盒销售与“火眼”实验室“双线布*”成果显著。

值得注意的是，2020年，华大基因在海外业务收入占比首次超过60%，公司试剂盒销售与“火眼”实验室“双线布*”成果显著，其中“一带一路”沿线***业务合作成果丰硕。

华大基因相关人士表示，为解决各地区新冠病***检测通量不足的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，包括气膜“火眼”实验室、车载“火眼”实验室及机场“火眼”实验室，“火眼”实验室具备迅速响应、快速布*、智能管理等优势，可满足不同场景的应用需要，承担起公共卫生基础设施的作用。截至报告期末，公司在国内多个主要城市落地“火眼”实验室，累计在海外运营“火眼”实验室超过80个，分布在全球近30个***及地区。

华大基因进一步拓展各项业务在海外市场的布*，除新冠相关业务外，生育健康、肿瘤防控等多项业务落地海外，实现渠道转化。借助“火眼”实验室的渠道优势，华大基因有望充分发挥其在精准医学检测及公共卫生防控方面的经验，探索各项业务在全球的可持续发展，助力提升医*卫生与大健康产业的生态建设。

随着业务收入的大幅提升，华大基因相关费用较上年同期存在一定幅度增长。报告期内公司进一步加大了在感染防控领域重点产品研发及资质申报方面的投入力度，公司第一时间完成了多款新冠病***检测试剂盒的研发，相继获得了多个***和地区的相关资质及认证，并率先进入世界卫生组织应急使用清单，研发费用较上年同期有所增长。为支撑公司在全球市场的领先布*，公司持续扩大国内国际销售精英队伍，销售人员绩效、拓展渠道费随业务规模扩大而相应提升。同时，为驰援海外抗击疫情，公司派出支援骨干团队近千人次，因抗疫相关津贴、加班费用及奖励费用支出增加，报告期内实施了员工持股计划，人工费用较上年同期增长超过100%，有利于促进公司长期、持续、健康发展。

多项阶段性业务成果

在常规业务板块，华大基因2020年也取得了多项阶段性业务成果。

遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得****监*三类医疗器械注册证，提升了公司生育健康临床产品资质结构；遗传性耳聋基因检测是继无创产前基因检测项目后，公司在出生缺陷筛查上的重要布*之一，对公司生育健康业务将产生积极影响。

此外，公司四季度陆续中标省级孕妇耳聋基因检测服务和孕妇无创产前基因检测服务，有利于精准医学检测惠及更多家庭，更大范围推广贯穿生命全周期的健康民生实施方案。肿瘤防控方面，BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)、EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)及人乳头瘤病***(HPV)分型检测试剂盒完成了CE认证，进一步提升了公司在肿瘤靶向用*基因突变检测方面的核心竞争力。

在2020年，通过积极拓展海外市场，凭借深厚的研发技术积累，高效的研发报证实力，华大基因不仅业绩表现出色，同时也为后续在全球范围的战略布*奠定了坚实基础。对于公司来说，2020年仅是高质量发展的起步阶段，随着全球业务布*的逐渐深化，以及各项产品及服务质量的持续提升，华大基因业绩有望继续保持稳健增长。

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江苏哪里可以做华大的基因检测，费用大概要多少

无锡、南京都有，一般都是当地标志性的医院，具体的名字我不清楚，但是这种技术、方法只有华大在做，所以你只要问一下就知道。取样的时间很短，只需要抽一下血液就可以。检测都是把血样送到华大深圳那边测，结果的话看情况，正常时间是2周，但是现在测的人比较多，可能要排队。准确率可靠，因为它本身是基于高通量的检测，对任何一种性状的检测是通过一系列的基因异常表达来反应。比如性别测定，如果85%的y染色体上的保守基因被检测到才会确认为男性。唐氏等其他检测标准都是差不多的。费用大概6000-8000。回：量子天堂我们是华大的合作单位（高校科研），不少同学在深圳华大、武汉这边也有。2000？你就需要考察一下真实性了，一般科研用的样品solexa测序+分析现在都是8000-10000。如果是孕妇、婴儿相关的疾病风险信息都包括在里面，2000rmb?耗材、引物的成本也不止这些。“无创产前基因检测”是建立在solexa测序技术的基础之上，无论是取样，还是分析、风险都比solexa科研样品要麻烦，价格怎么低下来？如果，真的低下来了，那么科研单位是**吗？就算成本2000左右不假，投入市场的话怎么可能是这个价格？医院分成、技术、人力成本、风险怎么算？说到风险，99.99%？从原理上，你相信这个数字吗？85%是实际操作时最客观的标准。要说批量不批量，首先科研的样品肯定要比“无创产前基因检测”集中，现在的技术有多少人知道？而且医学检查一人一个样品，科研，就算不设重复，测一个样品也是没有意义的。当然，这些样品华大都是批量上的，他是不可能为了某一个样品上机。如果真有2000左右的同类检测，不妨把相关医院告诉lz。***、深圳是最先产业化该技术的城市，价格是多少可以参考一下。刚刚问过相关的人，补充一下，现在“无创产前基因检测”为了降低门槛，确实只要2000多了，但是测得数据量只有不到50w个reads，是原先的四分之一不到，而且，如果检测出来异常，还是需要再做羊水穿刺确认。

史上最高大上的癌症基因检测，覆盖2万多个基因，亲民的价格，最早提前2年预测复发

首先为大家介绍癌症这个疾病的概念：癌症是人体的细胞因为特定的基因突变在特定的位点发生变异，导致的***性增殖失控。从这个定义来看人体的癌症其实都存在基因的问题，可以说没有不存在基因突变的癌症。如果说拿到一个基因检测阴性的报告，可能的原因是检测的样本没有足够癌细胞、或者是漏掉了相应的基因。

癌度有篇文章介绍一个肾癌患者吃一个*很多年获益，后面研究者发现这个患者存在一个特别的基因USP9X，所以他可以一直吃mTOR抑制剂替西罗莫司，但是USP9X属于不常见的基因，即便是目前华大基因的688个基因检测套餐也不包含这个基因，所以我们就能理解为何很多患者的检测报告是阴性的。

一、全外显子组找出来癌症相关基因，定制化监控

目前癌症基因检测有两个应用场景，一个是通过检测癌症的相关基因突变来指导靶向*、免疫治疗*物的使用，另一个是为术后监控复发风险的患者所定制的，通过手术之后不断检测血液里肿瘤相关的基因突变来预测复发。但是如果是市面上大部分的几百个基因，甚至是几十个基因检测的套餐，那么肿瘤患者恰好是不常见的基因突变，比如上面的那个USP9X，那么患者每一次检测血液肿瘤相关基因突变都是阴性，但是他过一段时间就复发了。

解决的办法是什么呢？那就是将癌症患者的全部有意义的基因测一遍（简称全外显子组WES检测），这些基因大概在2万个左右，系统地找出来究竟是哪些基因跟患者的病相关，用什么*？后面血液检测哪些基因就有针对性了，不至于打偏和漏检。

肿瘤MRD定制化检测产品示意图

上面的图示就是定制化术后复发监控（MRD）的检测逻辑（①先在全外显子组筛选——②然后将找到的基因突变定制化成一个Panel——③不断地进行血液基因检测预测复发），SignateraMRDtest是一款基于对肿瘤组织测序的定制化ctDNA检测产品，由***著名液体活检公司-Natera公司研发，可以适用于多种***性肿瘤的术后复发监控。这个检测产品获得了******食品*品监督管理*FDA授予的突破性医疗器械称号，也取得了欧盟CE认证，并且还进入了Medicare*****医保及商业保险。此外，这个技术直接推动了ctDNA检测进入NCCN结直肠癌指南，这是相当不容易的。所以现在来说MRD术后复发监控是进入了个性化定制的时代。

二、提前两年预测临床复发，这真可以做到

上面的部分咱们介绍了如何找出肿瘤基因突变，然后就是不断抽血来看看患者体内是否有肿瘤相关的基因突变。如果患者做了手术了，还能在血液里测出来相关癌症的基因突变，这基本就是确定是没有切除干净，患者将会出现复发。

血液循环肿瘤DNA预测肿瘤的复发情况

如上面的图示，如果血液里有肿瘤相关的基因突变，这就是未来会复发的信号。如果患者血液里找到肿瘤相关基因突变，最长时间无病生存时间就是50个月，也就是50个月之内100%的病人复发。

治疗过程中血液基因检测准确预测复发

在上面的图示我们可以看出不同的乳腺癌亚型，在治疗的不同时期复发的情况。图中的白色小圆点代表ctDNA检测阴性，而黑色小圆点代表ctDNA检测阳性，如果出现红色小竖条代表临床影像学CT或核磁检测到了复发。有的患者检测到了ctDNA阳性，但2年之后临床才确诊为真的复发了。患者这个时候其实可以做一些治疗的准备，比如购买乳腺癌复发险等，调理身体以应对后面的治疗。

三、高大上的检测套餐，亲民的价格

上面所介绍的Signatera先进技术已经被华大基因独家引进，结合该公司自主的高通量测序平台（华大基因自己设计和出售测序仪器），他们设计了一个亲民版本的个性化肿瘤术后复发监控产品，下面是具体的介绍。

检测产品的优势和适用人群

如上图所示，通过分析肿瘤组织的近2万个基因的全部外显子区域，筛选出与患者肿瘤相关的突变位点，为每一个癌症患者定制个性化的Panel，手术之后抽血基因检测复发的时候，就使用给患者定制化的Panel来进行超高深度测序，能够检测低至0.01%的低频基因突变，检测的特异性大于99.5%，能够比传统方法更早地发现肿瘤复发，快速地形成疗效评估方案，调整治疗和用*措施。

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无创dna检查多少钱

不同地区，价格不同。华大基因在深圳做855，在成都要2520。不过一般正常的话都要2000元以上的

医疗行业大数据来自应用的三个案例

医疗行业大数据应用的三个案例文章从华大基因推出肿瘤基因检测服务、大数据预测早产儿病情、广东省人民医院利用大数据调配床位3个医疗行业大数据应用案例中，以应用背景、数据源、图说场景、实现途径、应用效果5个视角去看待大数据在医疗的应用状况。案例一：华大基因推出肿瘤基因检测服务应用背景：伴随着生物技术、大数据技术的发展，个体基因检测治疗疾病已经成为现实。其中，最广为人知的是***好莱坞女星安吉丽娜?朱莉，在2013年经过检测她发现自身携带致癌基因——BRCA1基因，为防止罹患卵巢癌，于2015年切除了卵巢和输卵管。目前，国内外已经有多家基因检测机构，如我国的华大基因、贝瑞和康、***的23andMe、Illumina公司等。华大基因一直致力于肿瘤基因组学研究，已经研究20多类癌症。近日，华大基因推出了自主研究的肿瘤基因检测服务，采用了高通量测序手段对来自肿瘤病人的癌组织进行相关基因分析，对肺癌、乳腺癌、胃癌等多种常见高发癌症进行早期、无创伤检测。数据源：检测数据：患者血清、口腔黏膜数据、基因测序等。其它数据：体检数据、电子病历、遗传记录、患者调查、地理区域以及生活条件等。图说场景：实现路径：首先采取患者样本，通过测序得到基因序列，接着采用大数据技术与原始基因比对，锁定突变基因，通过分析做出正确的诊断，进而全面、系统、准确地解读肿瘤*物与突变基因的关系，同时根据患者的个体差异性，辅助医生选择合适的治疗*物，制定个体化的治疗方案，实现“同病异治”或“异病同治”，从而延长患者的生存时间。应用效果：癌症诊断和预测。肿瘤医院的病人中有60%至80%刚到医院时就已经进入中晚期，癌症早期的筛查可以帮助患者有针对性的改善生活习惯或者采取个体化的辅助治疗，有益于身体健康;同时将癌症扼杀在摇篮里，从而降低日后巨大的医*开支和生活困扰。助力个性化医疗。结合生物大数据，挖掘疾病分子机制最终可以做到更好的筛查，更好的临床指导以及更好用*的过程。案例二：大数据预测早产儿病情应用背景：安大略理工大学的卡罗琳·麦格雷戈(CarolynMcGregor)博士和一支研究队伍与IBM一起和很多医院合作，用一个软件来监测处理即时的病人信息，然后把它用于早产儿的病情诊断。数据源：个人体征数据：心率、呼吸、体温、血压和血氧含量。其它数据：孕妇产检数据、电子病历、遗传数据等。实现路径：系统会监控16个不同地方的数据，比如心率、呼吸、体温、血压和血氧含量，些数据可以达到每秒钟1260个数据点之多。在明显感染症状出现的24小时之前，系统就能监测到早产儿细微的身体变化发出的感染信号，及早预测控制早产儿的病情，从而提高新生儿的出生率。应用效果：预测病情。早产儿的稳定不是病情好转的标志，只有通过海量的数据并且找出隐含的相关性才能发现提早知道病情，医生就能够提早治疗，也能更早地知道某种疗法是否有效，一切都有利于病人的康复。案例三：广东省人民医院利用大数据调配床位应用背景：起因于国外医院的经验以及广东省人民医院各专业科室差异很大的病床使用率。长期以来，优势专业病源充足，病人候床情况严重，排队入院，相反有些专业空床情况明显，病床使用率仅65%左右。为此管理层打出了模糊临床二级分科、跨科收治病人、集中床位调配权的一套“组合拳”。数据源：患者数据：挂号数据、电子病历、患者基本数据等。医院数据：各科室床位使用情况、诊疗活动、平均住院费用、平均住院周期等。实现路径：对跨科收治病人之后的科与科之间的工作量、收入、支出、分摊成本等指标进行合理的划分，强化了入院处的集中床位调配权，解决病人入院排队情况，使医院更好地履行了社会责任，同时也给增加了医院的效益。应用效果：提高病床使用率。病床使用率由87%提高到92%，优势专业候床排队现象明显减少。支持决策判断。优势专科与弱势专科的病人在地域构成比、平均住院费用等标上存在显著差异，支持决策判断。

生物技术应用的发展前景

这个话题太宽泛了。主要这么几点吧：1、生物医*。这是生物技术最重要的应用领域了，相对也比较成熟。比如利用基因工程开发的DNA分子探针来检测疾病，单克隆抗体，利用发酵工程制造*物（比如青霉素以前要直接提取，产率很低，价格也很高。自从有了发酵工程，你看，大家都在滥用抗生素）。2、生物农业。例子有转基因食品等。在这里我要特别说明，转基因食品不可怕，它的上市都是经过严格的检测的。而且转基因的食品，它的基因是人为导入的，是完全可控的。相比较而言，袁隆平的杂交水稻完全是自然突变的结果，你根本不知道它有几个基因突变了、突变成了什么样子，从原理上说比转基因的潜在风险要大得多，何况杂交水稻一般还没有经过那么严格的检测。另外，网上有传言说国外利用转基因食品来控制***人的基因，这完全是开国际玩笑。人类进化几百万年来，至少吃进去了几十亿个来历不明的基因，从来没听说过有人吃了鱼就会潜水、吃了天鹅就会飞的。确实，不同物种间会存在水平基因转移，但是这种事情发生的概率比你连续中10次500万彩票大奖的概率高不了多少，而且即使基因到你体内了，产生作用的概率则更小。基因工程最大的难题就是基因转进去了不起作用，你随便吃一口还就起作用了岂不是太令我们科学家汗颜了？3、生物能源。应该说这个领域还没有取得突破性进展，但是也很热门了，比如说人工模拟光合作用、生物电池等。4、生物计算机。这个研究的人相对较少，国内好像也就上海交大和生物物理所在研究。但是我很看好。与此相关的还有生物传感器、生物电路、分子马达等。5、基础理论的研究。现在DNA剪切、细胞融合、PCR、色谱、核磁共振、质谱、电泳、层析柱等技术都已经成为生命科学研究的重要手段。可以说，现在生命科学的研究已经“科学”和“技术”不分家了。总之，生物技术的发展前景还是很美好的。当然，国内目前的生物产业确实还不够发达，许多生物技术公司都缺乏自己***的科技研发能力，需要依托高校和科研院所。但是目前已经出现了像华大基因这样的领头羊，相信国内的生物技术产业会有光明的未来。

华大基因检测地点及费用

乳腺21基因检测价格及要求。

非小细胞肺癌怎么做基因检测，费用是多少？

目前国内做癌症基因突变检测的公司有很多，比如华大，贝瑞等。价格与检测的靶点数量有关系，数量越多，价格越贵。一般根据靶点有相应的检测套餐，非小细胞肺癌常见突变有EGFR，ALK，ROS，MET等。

如果检测是为了选择靶向*治疗，建议选择包括以上靶点的，数量最小的套餐。价格一般为3000左右。至于以上基因公司宣传的那些全基因检测，价格一般2万左右，对于癌症治疗并没有什么意义。因为现在有的*物只是针对常见突变。

精准第一，安全第一：华大基因无创产前基因检测NIFTY®，100万孕妈的选择

生育健康的宝宝，是每一位妈妈每一个家庭的梦想。如今，越来越多的孕妈妈已经认识到传统的唐氏筛查在准确性方面存在的不足，并对近几年兴起的无创产前基因检测技术有了越来越深入的了解。因其准确、安全、快速、可检测的疾病种类越来越多，无创产前基因检测不仅获得了越来越多医生的支持，也得到了越来越多孕妈妈的信赖。如果您还不了解为什么孕妈妈需要做唐氏综合征筛查和无创产前基因检测，推荐阅读>>>让出生没有缺憾：华大基因无创产前基因检测NIFTY®，100万孕妈的选择（评论有惊喜哦~）

华大基因的无创产前基因检测叫NIFTY®，是全球第一个突破100万例的无创产前基因检测产品。为什么这么多家庭会选择华大基因的NIFTY®呢？本文将从科学研究论文、临床应用数据、同类产品比较、产品迭代更新、质量管理体系、基因测序设备、全球多国专利等多个方面多个角度为您详细分析NIFTY®是如何依靠技术和质量“俘获”妈妈们的芳心的。

无创产前基因检测的基本原理在此不赘述，详情请看官方网站介绍。我们先了解一个很有趣的科学故事。1997年，***中文大学卢煜明教授在全球率先发现孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA。这个发现具有里程碑意义。这意味着，通过检测孕妈妈的血液就有可能了解胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患有某些疾病。这种方法的最大优点就是安全，不会对胎儿有任何创伤。

早在2006年，华大基因就引进了全球第一个高通量测序平台，在国内率先开展无创产前基因检测技术研究。华大基因的科学家们通过反复的试验，发现通过这种方法确实可以成功地检测出胎儿的染色体非整倍体异常，这其中最重要的就是唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和帕陶氏综合征（13三体综合征）。人们最熟悉的要数唐氏综合征了，因为它是发病率最高的染色体疾病。

2011年1月，华大基因关于无创产前基因检测的科学研究论文发表在国际权威期刊上。这是***研究机构发表的第一篇相关研究论文。截至2015年12月31日，华大基因一共在国际期刊上发表了40篇关于无创产前基因检测的科学研究论文。其中SCI论文37篇，包含方法学10篇，临床验证4篇，临床应用4篇，临床案例7篇、双胞胎无创研究4篇，无创单基因病&全基因组8篇。中文3篇。

图1.华大基因在无创产前基因检测领域发表的科学研究论文

通过检测孕妈妈的血液来了解胎儿的健康状况，这是非常严肃的事情，必须认真对待。这也说明为什么需要反复试验、不断研究，才能将这项新技术应用到临床工作中。

2010年12月6日，华大基因接收了全球第一例无创产前基因检测临床样本。从此，NIFTY®肩负起神圣的使命，为越来越多的孕妈妈提供检测。

相信有很多孕妈妈会问，哪些方面可以体现NIFTY®是技术一流的无创产前基因检测？下面两篇科学论文可以提供强有力的证明。第一篇是华大基因发表的一篇科学研究论文，报道了全球迄今为止同类研究中规模最大的研究结果，为全球关注无创产前基因检测技术的专家提供了重要参考。第二篇是国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表的一篇研究论文，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较，研究结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳。

由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测（该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究）临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在国际专业期刊UltrasoundObstetricsandGynecology上。结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。

这项研究报道了146958例样本的21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自***内地508家医疗机构。

研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本（检测结果为高风险）和145380例阴性样本（检测结果为低风险）。通过比较后续产前诊断（比如最常见的羊膜腔穿刺）的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。

NIFTY®对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95%和99.96%。21三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%；18三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%；13三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。

这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于唐筛高风险孕妈妈和唐筛低风险孕妈妈，NIFTY®的检测准确性没有显著差异。

华大基因首席医官王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。

2015年4月1日，国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》发表研究成果《AccurateDescriptionofDNA-BasedNoninvasivePrenatalScreening》，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较。研究结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳。

在本研究中，研究人员评估了来自全球顶级无创产前基因检测提供商Sequenom、华大基因、Illumina、Natera、AriosaDiagnostics和IntegratedGenetics的307位无创检测结果为阳性（检测结果为高风险）并转诊到侵入性产前诊断的受检者。

研究人员表示，从理论技术来讲，孕妈妈本人的体细胞嵌合和拷贝数变异、胎盘嵌合等生物因素是导致无创产前基因检测出现假阳性和假阴性的原因。在六家全球顶级无创产前基因检测提供商的产品比较中，华大基因NIFTY®的表现最佳，阳性样本中真阳性比率最高，为87%，假阳性比例最低。

图2.华大基因NIFTY®在全球同类产品中脱颖而出，表现最佳

当NIFTY®还在为单胎妈妈提供检测服务的时候，华大基因的科学家已经在研究怎样把这项技术应用到双胞胎产前检测和试管婴儿产前检测了，因为这样可以造福更多的孕妈妈。经过一系列研究，NIFTY®成功升级，可以为双胞胎孕妈妈和通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供检测服务了。

华大基因发表的科学研究论文显示，为双胞胎或试管婴儿孕妈妈提供无创产前基因检测时，理论上准确率并无显著差别。迄今为止，华大基因已经为超过15000位双胞胎孕妈妈以及超过5000位通过试管婴儿技术妊娠的孕妈妈提供了检测。

除了将检测的人群范围扩大，华大基因的科学家也通过持续的研究，不断增加检测内容。从最初只检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，到尝试检测所有的染色体数目异常。同时，也开始尝试检测染色体结构异常（染色体微缺失/微重复综合征）。目前，华大基因NIFTY®的保险单中承诺，给予所有无创产前结果为高风险的孕妈妈单胎报销不超过2500元、双胎报销不超过4000元的产前诊断费用，包括染色体数目异常高风险和染色体结构异常高风险。

除了检测染色体疾病，华大基因的科学家还尝试利用这项技术检测单基因遗传病。

2015年6月19日，华大基因推出基于无创产前基因检测的新产品--SmartTest。这款产品可以在检测胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常的同时，检测孕妈妈是否携带了12种单基因病的致病基因突变。该产品虽然无法直接判断胎儿是否患某种遗传病，但可以判断孕妈妈是否携带这12种单基因病的致病基因突变，如果携带，则需要做进一步检查，以判断胎儿是否有患这12种遗传病的可能。这意味着SmartTest为孕妈妈家庭多提供了一份健康的保障。

此外，华大基因还在研究一种在单体型辅助下的隐性遗传单基因病的无创产前诊断技术。该技术在目标区捕获及高通量测序技术基础上能够实现胎儿浓度的准确定量以及胎儿遗传父母单体型的准确判断。基于单体型分析策略的无创产前基因检测避免了传统侵入性产前诊断带来的流产风险，解决了由母源性DNA大量存在导致胎儿是否遗传母源性致病位点检测的难题，克服了孕妇血浆中胎儿源DNA比例少导致假阴性的可能，实现了存在假基因的基因区域的产前基因检测，降低导致错检的异常单位点比例，从而提高无创产前基因检测的准确性。这种新技术可以用于一些可能由新发突变致病的单基因遗传病的检测上，比如DMD。

如果说科学研究成果和临床应用数据可以体现NIFTY®在技术上的优势，那么全面的质量管理体系可以确保NIFTY®质量可靠，在行业内独领风*。

深圳华大临床检验中心成立于2007年。2008年通过临床基因扩增实验室技术验收，2011年获得ISO17025认可，2014年通过FDA21CFRPart11、ISO9001、ISO14001和OHSAS18001认证，并成为***卫计委产前筛查与诊断专业、遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业和肿瘤诊断与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位。

2015年11月16日，华大基因旗下子公司深圳华大临床检验中心正式获得***合格评定***认可***会（CNAS）关于胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测项目的ISO15189:2012认可。这是国内首家在高通量基因测序领域通过该认可的医学实验室，标志着该中心的质量体系由ISO17025《检测和校准实验室能力的通用要求》成功转型为更专业的ISO15189《医学实验室—质量和能力专用要求》。此次获得ISO15189认可，再一次以实际行动证明华大基因在高通量基因测序医学检测领域的标杆地位，为精准医疗持续提供先进的临床检测技术与优质的服务。华大基因作为行业的引领者，积极通过相关认证认可对于推动整个行业的能力建设和有序发展具有积极意义。

华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）建立了极为严格的质量管理体系，在一系列的标准操作流程和质控节点的全程监控下完成检测。当一项体外诊断检测产品申请****监系统审核时，会有相关技术评估环节，其主要目的就是确保每一例样本的检测质量。

图3.华大基因的临床实验室获得ISO15189:2012认可

无创产前基因检测，除了需要专业的团队和标准的实验室，还需要性能优异的检测设备、试剂以及信息分析软件。

2014年6月30日，***食品*品监督管理总*（CFDA）批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册，使得华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构。

图4. 华大基因成为全球首个拥有CFDA批准注册的二代基因测序检测产品的机构

2015年10月24日，华大基因面向全球发布自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。这意味着华大基因有能力为更多孕妈妈提供更加快速、便捷的无创产前基因检测服务。

图5.华大基因自主研发的桌面化测序系统BGISEQ-500

2014年8月27日，华大基因获得***大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利（专利号：EP2561103）。截止到目前，华大基因“胎儿遗传异常的无创性检测”已获得全球21个***专利*授予的发明专利，共计72件，覆盖***、欧洲专利公约（EPC）的15个成员国（***、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚）以及澳大利亚、***、韩国、新加坡、南非等国。

至今，NIFTY®已覆盖全球62个***的2000多家医院或单位，成为全球覆盖度最广的无创产前基因检测产品。全球的专利技术成为NIFTY®的护身符，使其可以更好地为全球的孕妈妈服务。

图6. 华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”成为首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利

图7.华大基因的“胎儿遗传异常的无创性检测”获得***专利优秀奖

关于NIFTY®

NIFTY®是一种准确率接近于诊断水平的产前筛查产品，通过采集孕妈妈外周血，提取DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体和部分染色体微缺失/微重复综合征的风险值，具有准确、安全、快速等特点。

【名词解释】

基因科技造福人类